地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

点击:407次   日期:2025-03-27 17:51

目前,对此类遗传病尚无有效的治疗方法,但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。因此,因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中,地贫是最常见的病因。

通过PGD,我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎,选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律,得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4,有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后,部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎,又不想再进行促排卵,可以选择地贫基因突变携带者进行移植,怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同,为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量,只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者,避免生育重症地贫患儿。

通过PGD得到胚胎的诊断后,优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的,但如果没有完全正常,只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。

序号5上海市黄浦区传染病医院介绍上海上海市中山南一号256弄该院创办于1977年4月,二级专科医院,现有床位140张,医护人员61名,其中正、副主任医师4名,中级以上职称人数17人。设有二病区、三病区二个临床科和4个医技科室。

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